唐氏综合症属于一种先天性的疾病,是由于染色体异常而引发的疾病,而且大多数患儿在胎内就会发生流产。对于存活的唐氏综合症患儿,会出现哪些症状呢?
临床上有可能会出现特殊面容和体征,比如眼距较宽、鼻根低平、外耳小、舌胖,或者是身材矮小,出牙延迟,皮肤松弛,四肢短,关节弯曲,或者是引发通贯掌纹、草鞋等。还有可能会出现喂养困难、嗜睡、智力低下等,对于男性唐氏综合症患儿,到了青春期之后也不会有生育能力的,如果是女性,长大后可能会出现月经,以及正常的生育能力。此外也有少数患者可能会伴有先天性心脏病等其他的一些畸形,容易受到各种感染,尤其是白血病的发生率在临床上是很高的,甚至有可能会引发老年痴呆。
对于患有唐氏综合症的婴儿,需要积极的预防感染,如果伴有其他畸形,还需要考虑手术矫治的。一般情况下唐氏综合症是很难彻底根治的,但是通过及时的治疗以及康复训练,可以使患者得到很大的改善,而且多数患者的生活是可以自理的,甚至可以做一些简单的工作或者是家务。
怀孕期间一定要定期产检,而且最好避免高龄生育,从而达到优生优育的效果,而且年龄越高,患病的几率也就越大。孕期可以去医院做个羊膜腔穿刺、胚胎绒毛细胞分析、脐带血淋巴细胞分析等,主要目的就是为了排查出唐氏综合症。如果提示高危孕妇群的存在,需要进一步的检查和咨询,防止唐氏儿的发生,必要时还需要终止妊娠的。