成骨不全症的主要症状有骨骼脆弱易碎、蓝色巩膜、听力损失、牙齿问题、身高矮小、关节松弛、脊柱畸形等。
1.骨骼脆弱易碎
成骨不全症患者的骨骼非常脆弱,容易骨折。即使受到轻微的外力,如碰撞、跌倒或扭伤,也可能导致骨折。骨折通常发生在长骨(如手臂、腿部)、肋骨、骨盆和脊柱等部位。
2.蓝色巩膜
患者的巩膜(眼白部分)会呈现蓝色。这是由于巩膜较薄,下面的血管和组织透过巩膜显现出来所致。
3.听力损失
部分患者可能会出现听力损失,这可能是由于耳内的镫骨畸形或其他耳部结构异常引起的。
4.牙齿问题
牙齿可能发育不良、脆弱或容易脱落。
5.身高矮小
由于骨骼畸形和生长发育异常,患者可能会出现身高矮小的情况。
6.关节松弛
关节过度松弛,活动范围过大,可能导致关节不稳定和容易脱位。
7.脊柱畸形
脊柱侧弯、后凸等畸形较为常见,可能会影响呼吸和身体的正常发育。
需要注意的是,成骨不全症的症状和严重程度因个体差异而异。一些患者可能只有轻微的症状,而另一些患者可能会面临更严重的健康问题。诊断通常基于临床症状、家族史和影像学检查,如X光、CT扫描等。