小儿慢性肉芽肿病是X连锁隐性遗传性疾病，由CYBB基因突变导致NADPH氧化酶复合物gp91phox亚单位缺陷，影响中性粒细胞和单核细胞吞噬功能及呼吸爆发，使患儿反复感染，易形成肉芽肿，目前主要通过一般治疗、药物治疗、造血干细胞移植等方法治疗，部分患儿预后较差。
小儿慢性肉芽肿病是一种原发性吞噬细胞功能缺陷性疾病，为X连锁隐性遗传，男性多于女性。那么，究竟什么是小儿慢性肉芽肿病呢？
1.什么是小儿慢性肉芽肿病？
小儿慢性肉芽肿病是一种由于编码NADPH氧化酶复合物gp91phox亚单位的CYBB基因突变导致的X连锁隐性遗传性疾病。主要影响中性粒细胞和单核细胞的吞噬功能和呼吸爆发，使其不能有效杀死吞噬的细菌和真菌，从而引发反复感染。
2.小儿慢性肉芽肿病的症状有哪些？
（1）反复发生的感染：这是小儿慢性肉芽肿病最常见的症状，可累及多个系统，如皮肤、肺、淋巴结、肝、脾等。感染的病原体包括细菌、真菌、病毒等。
（2）肉芽肿形成：由于吞噬细胞不能有效杀菌，感染部位会形成肉芽肿，这是小儿慢性肉芽肿病的特征性表现之一。
（3）其他症状：部分患儿还可能出现眼部病变、骨骼病变、神经系统病变等。
3.如何诊断小儿慢性肉芽肿病？
（1）临床表现：医生会根据患儿的症状、体征和家族史进行初步诊断。
（2）实验室检查：包括血常规、骨髓穿刺、细菌培养、基因检测等，以明确诊断。
（3）其他检查：如X线、CT、B超等，可帮助医生了解病变的范围和程度。
4.如何治疗小儿慢性肉芽肿病？
（1）一般治疗：包括预防感染、加强营养支持、对症治疗等。
（2）药物治疗：主要使用抗生素、抗真菌药物、免疫调节剂等。
（3）造血干细胞移植：对于病情严重的患儿，造血干细胞移植是一种有效的治疗方法。
5.小儿慢性肉芽肿病的预后如何？
小儿慢性肉芽肿病的预后取决于病情的严重程度和治疗方法的选择。早期诊断和治疗可以显著改善预后。部分患儿可能会在儿童期或青春期因感染而死亡，部分患儿可能会发展为慢性疾病。
6.如何预防小儿慢性肉芽肿病的发生？
（1）遗传咨询：对于有小儿慢性肉芽肿病家族史的夫妇，应进行遗传咨询，了解遗传风险。
（2）产前诊断：对于高危孕妇，可进行产前诊断，以避免患儿的出生。
（3）避免感染：注意个人卫生，避免接触感染源，加强营养，提高免疫力。
总之，小儿慢性肉芽肿病是一种严重的疾病，需要早期诊断和治疗。对于有家族史的夫妇，应进行遗传咨询和产前诊断。同时，加强对患儿的护理和预防感染，也有助于提高患儿的生活质量和生存率。
