先天性巨结肠的诊断主要依据临床表现、体征和辅助检查，包括X线检查、直肠肛管测压、基因检测等，对于高危人群，应密切关注其排便情况，及时进行相关检查。
根据后天性巨结肠的诊断，主要从以下几个方面进行：
1.临床表现：
便秘：为先天性巨结肠最常见的症状，出生后24小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日后出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，腹胀逐渐加重。
呕吐：患儿可有呕吐，呕吐物中含有胆汁。
营养不良：长期腹胀、便秘可影响营养吸收，导致患儿营养不良、消瘦、贫血等。
2.体征：
腹部膨胀：腹胀多位于左下腹，严重时腹部呈蛙状腹。
直肠指诊：直肠壶腹部空虚，拔出手指后有大量粪便及气体随手指排出。
3.辅助检查：
X线检查：腹部立位X线平片多显示不完全肠梗阻，结肠扩张，直肠、乙状结肠无气体。钡剂灌肠检查可明确诊断，显示痉挛段、移行段和扩张段。
直肠肛管测压：有助于了解肠道蠕动功能。
基因检测：对于怀疑先天性巨结肠同源病的患儿，可行基因检测明确诊断。
需要注意的是，对于先天性巨结肠的诊断，需要综合临床表现、体征和辅助检查结果进行判断。对于疑似病例，应及时就医，以便早期诊断和治疗。此外，对于高危人群，如新生儿、有家族遗传史的患儿，应密切关注其排便情况，及时进行相关检查，以便早期发现先天性巨结肠。
关键信息：先天性巨结肠的诊断主要依据临床表现、体征和辅助检查。对于高危人群，应密切关注其排便情况，及时进行相关检查。
